Lee acides aminés

Les acides aminés servent à fabriquer les protéines dans les cellules. Pour cela, chaque acide aminé est "codé" dans le code génétique (sur l' ADN ou l' ARNm ) par un triplet d'unités de base appelé codon . Chaque gène , qui est une chaîne de codons, est le "plan de fabrication" d'une protéine, qui est une chaîne d'acides aminés. L'assemblage des acides aminés en protéines se fait sur les ribosomes . Au cours du métabolisme , les acides aminés sont aussi transformés en d'autres substances. Certaines maladies génétiques entraînent l'accumulation d'un des acides aminés : par exemple dans la phénylcétonurie, un acide aminé (la phénylalanine) s'accumule dans le cerveau et provoque des lésions irréversibles

Il existe plus de 100 acides a-aminés présent dans la nature, certains on été découverts sur des météorites, notament les condrites carbonés. Seul vingt de ces acides a-aminés sont utilisés par le règne vivant : ils sont les "maillons" qui constituent les protéines. Celles-ci sont comparables à des "colliers" constitués de cent à plusieurs milliers de ces "perles", reliées de manière covalente au moyen de fonctions amide (liaison peptidique). Si le nombre d'acides aminés est inférieur à 20, on parle de peptide, et de 20 à 100 de polypeptide.

Ce que sont les protéines

Une protéine est une macromolécule présente chez tous les êtres vivants. Indispensables à la vie de la cellule et de l'organisme tout entier, les protéines sont fabriquées par nos cellules à partir de l' ADN et grâce au code génétique . De celles qui constituent nos cheveux (la kératine) à celles qui nous défendent contre les microbes (les anticorps), les protéines ont des fonctions très variées.

Les protéines sont formées de l’enchaînement de molécules beaucoup plus petites, les acides aminés . Certaines protéines en comptent quelques dizaines, d'autres plusieurs milliers. Chaque protéine a une structure particulière, qui dépend de l'ordre des acides aminés et de la façon dont leur chaîne se replie dans l'espace. La forme des protéines est étroitement liée à leur fonction : fonction de structure (kératine des ongles et des cheveux, collagène de la peau, …) ; fonction de transport (hémoglobine qui transporte l’oxygène dans le sang,..) ; fonction de défense contre des micro-organismes (anticorps) ; fonctions hormonales (insuline, adrénaline,…) ; fonction d'activation des réactions chimiques des cellules ( enzymes )

La cellule

La cellule est l’unité de base de tous les organismes vivants. Un organisme vivant peut être fait d' une seule cellule : c’est le cas des bactéries mais aussi de certains animaux et végétaux. Un homme de taille moyenne en contient de 60 000 à 100 000 milliards. La cellule se nourrit, produit de l'énergie, échange des informations avec son entourage, se multiplie et meurt au bout d'un certain temps.

Les organismes vivants sont dits eucaryotes quand leurs cellules possèdent un noyau et procaryotes quand elles n’en possèdent pas. Le premier groupe contient les animaux (dont l'homme), les végétaux, les champignons et certains organismes unicellulaires (levures par exemple). Leurs cellules se présentent comme de petits sacs, délimités par une membrane , avec en leur cœur un noyau qui contient l’ ADN et qui contrôle toute l’activité de la cellule. Autour du noyau, une sorte de gelée, le cytoplasme , contient les éléments indispensables à la vie de la cellule (dont les ribosomes et les mitochondries ). Les organismes procaryotes (sans noyau), comprenant les bactéries, sont unicellulaires. Leur ADN est répandu dans toute la cellule, qui ne contient pas tous les organites des cellules eucaryotes.

Le code génétique

Le code génétique est un système de correspondance qui permet à la cellule de fabriquer des protéines à partir de son nucléotides , en acides aminés . Par exemple, AAT de l’ADN correspond à l'acide aminé "leucine". Le code génétique est universel : chez tous les êtres vivants, un même triplet de nucléotides correspond à un même acide aminé.

Plusieurs groupes de 3 nucléotides peuvent "coder" pour un même acide aminé . Cette redondance du code génétique est précieuse : si, de façon spontanée ou sous l'effet de causes extérieures (radiations, agents chimiques…), une séquence AAT est devenue AAC (transcrites UUA et UUG sur l’ ARN m), il n’y a aucune conséquence sur l’organisme, car ces deux codons correspondent au même acide aminé (la leucine). Mais d’autres mutations de l’ADN peuvent conduire à des erreurs dans la protéine, qui se met à dysfonctionner, entraînant des conséquences allant jusqu’au cancer . Le génie génétique utilise l'universalité du code génétique pour faire produire des protéines humaines à des bactéries , en leur injectant la séquence d'ADN codant pour cette protéine.

L'ADN

L'ADN est une macromolécule présente dans les cellules de tous les êtres vivants. Quand les cellules se divisent, cet ADN se reproduit à l'identique : toutes les cellules d'un individu contiennent le même ADN, c'est ce qui fait l'identité de l'individu. Un gène est un morceau d'ADN.

Chez les animaux et les végétaux, l'ADN (pour Acide DésoxyriboNucléique) se trouve dans le noyau des cellules. C'est lui qui contient toute l'information nécessaire au bon fonctionnement de la cellule. L'ADN est formé de deux brins enroulés en hélice. Chaque brin est constitué de l’enchaînement de nucléotides qui diffèrent par une de leurs molécules , qu’on appelle " base ". Il existe 4 bases différentes : adénine (A), thymine (T), guanine (G) et cytosine (C). Elles maintiennent ensemble les 2 brins de l’ADN (A d’un brin "s’associe" toujours avec T sur l’autre brin, et C toujours avec G). Lors de la division cellulaire , il arrive que des mutations aux conséquences parfois graves apparaissent dans les bases de l’ADN des nouvelles cellules. La thérapie génique permet d'espérer les corriger.

Les hormones

Une hormone est une molécule produite par une glande ou un tissu. Généralement transportée par le sang, elle agit sur un organe ou sur un autre tissu situés à distance. Par exemple, le pancréas produit l'insuline qui régule le taux de sucre dans l'organisme. Les hormones sont de véritables "messagers" qui, avec le système nerveux, coordonnent l’activité des milliards de cellules du corps humain.

Lorsqu'elles atteignent leurs cibles, les hormones agissent sur des récepteurs qui leur sont spécifiques. Chacune déclenche alors une action qui lui est propre (cette action peut aussi être le déclenchement de la production hormonale d’une autre glande). Les hormones ont des rôles variés : hormones sexuelles ; hormone de croissance ; insuline (provoquant la consommation du sucre contenu dans le sang) ; hormones permettant la purification du sang, le contrôle de la quantité d’eau dans notre organisme…Certaines sont directement libérées dans la circulation sanguine dès leur production, d'autres sont libérées par des canaux à la surface du corps (hormones des glandes sudoripares, par ex.). On sait aujourd’hui "fabriquer" des hormones dites de synthèse (insuline, hormone de croissance, DHEA…).

Pour communiquer, une cellule envoie des messagers chimiques ( protéine ) ou physiques (signal électrique). Ces messagers sont reconnus par des relais de communication (les récepteurs) situés dans d'autres cellules ou sur leur membrane . Ces relais transmettent le message reçu, qui déclenche une réaction spécifique dans l’organisme (sécrétion d’une hormone , par exemple).

Un récepteur peut être une protéine, une fibre nerveuse… Les récepteurs ont des natures différentes, adaptées aux messagers qu’ils reçoivent. Les récepteurs de l’œil, par exemple, sont spécifiques à la lumière. Lorsque le récepteur reçoit un messager, il transmet l’information reçue en envoyant un autre messager : la lumière reçue par les récepteurs de l’œil est transformée en signal électrique qui est transporté jusqu’au cerveau. Certaines protéines réceptrices modifiées à la suite d'une mutation sont impliquées dans certains cancers . Ainsi lorsque le récepteur du facteur de croissance épidermique (qui stimule la prolifération des cellules) est modifié, il stimule la multiplication des cellules même en l'absence du facteur de croissance. La multiplication cellulaire est alors incontrôlée.

Le métabolisme

Lorsque les protéines se décomposent dans l'intestin, les acides aminés sont "libérés" du "collier". Ainsi, elles peuvent pénétrer la paroi intestinale. Elles se mélangent par la suite à d'autres acides aminés (notamment celles provenant de protéines corporelles dégradé) pour former le "pool des acides aminés". De ce "pool" sont choisis les acides aminés dont l'organisme a besoin pour synthétiser les protéines qui lui manquent. Une fois choisis, ils sont liés dans le ribosome des cellules qui, eux, choississent l'ordre des différentes "perles" à partir de l'information détenue dans l'ADN.

D'autres acides aminés du "pool" sont aussi utilisés pour produire du glucose et des acides gras. Le processus par lequel l'organisme synthétise du glucose à partir des acides aminés s'appelle la "néoglucogénèse". Il consiste tout d'abord en la suppression du groupe aminé (la partie NH2) grâce à une réaction impliquant du pyridoxine (vitamine B6). Le groupe aminé, qui est maintenant sous forme d'ammoniac (NH3) est tout de suite transformé en urée par le foie car cette substance est toxique. Le foie transforme ensuite le restant du groupe (appelé chaîne carbonée) en glucose ou en acides gras (qui sont les éléments de bases des lipides), ou aucun. Cela dépend si la chaîne carbonée est glucogénique (transformable en glucose) ou cétogénique (transformable en acides gras). Cette habilité est importante dans les cas d'une glycémie trop faible.

Les enzymes

Les enzymes sont des protéines présentes dans les cellules de tous les êtres vivants. Elles ont pour fonction de faciliter les réactions chimiques qui s'y produisent naturellement. Par exemple, lors de la digestion, ce sont des enzymes qui accélèrent la décomposition.
Une enzyme agit en attirant une ou plusieurs molécules , les substrats, qui réagissent les uns avec les autres pour former d'autres molécules, les produits. Par exemple, l’amylase, une enzyme contenue dans la salive, découpe l’amidon - un sucre présent dans les céréales, par exemple - en sucres plus simples. Après d’autres étapes de digestion dans l'intestin, on obtient du glucose qui fournit de l’énergie à l'organisme. Sans l’aide des enzymes, les réactions chimiques n’auraient pas lieu chez les êtres vivants (ou très peu) et la vie ne pourrait pas exister. On dit que l'enzyme joue un rôle de catalyseur. Il existe un très grand nombre d’enzymes différentes, mais chacune ne correspond qu’à une seule molécule (comme une serrure correspond à une seule clé) et à une seule sorte de réaction.

Définition du gène

Un gène est un "morceau" de l’ ADN contenu dans le noyau de nos cellules et qui porte le plan de fabrication d’une protéine . Les gènes sont porteurs des informations relatives aux caractéristiques d’un individu (couleur des yeux par exemple). L'homme possède environ 30 000 gènes, ce qui ne représente que 5% de tout son ADN. Certaines espèces animales et végétales ont plus de gènes que l'homme.

Chaque gène existe en deux exemplaires (les allèles ), est localisé à un endroit précis sur nos chromosomes et est délimité aux extrémités par des codons particuliers. Toutes nos cellules ont les mêmes gènes mais, selon la cellule, les uns s’expriment, les autres sont "silencieux". Ainsi les gènes codant pour les protéines de nos cheveux s’expriment dans les cellules des cheveux mais pas dans celles du foie. L’expression d’un gène est régulée par des séquences situées, le long de l’ADN, de part et d’autre du gène. Un même gène peut coder pour plusieurs protéines ; inversement, une protéine, lorsqu’elle est faite de plusieurs polypeptides , est codée par plusieurs gènes. Si les défauts de certains gènes sont clairement la cause de maladies génétiques , l’homme ne peut se résumer à ses gènes.

Les mutatione génétiques

Une mutation est une modification de la séquence d’ bases " de l’ADN aux perles d’un collier, une mutation ponctuelle peut être l’altération d’une perle, le remplacement d’une perle par une perle d’un autre type, l’insertion ou la suppression d’une perle.
Les mutations peuvent être dues à des agents extérieurs (UV, agents chimiques…) ou à un défaut de copie de l’ADN, lors de la division cellulaire , que la cellule n’a pas détecté ou que ses mécanismes de réparation n’ont pas pu réparer. Elles peuvent survenir au niveau d’un gène , ou des séquences qui régulent son expression ou encore ailleurs dans l’ADN.

Certaines mutations affectant un gène peuvent, grâce à la redondance du code génétique , n’avoir aucune conséquence. D’autres entraîneront une modification (structure, fonction…) de la protéine "codée" par le gène, voire l'absence de la protéine. Les altérations produites par les mutations se transmettent des cellules mères aux cellules filles. Si elles se produisent dans des cellules sexuelles, elles se transmettent des parents aux enfants.

Les cancers

Chez une personne en bonne santé, le nombre de cellules et leur spécialisation est contrôlé par l’organisme. Chez une personne atteinte d'un cancer, les cellules malades échappent à tout contrôle, se multiplient de façon anarchique et perdent leur spécificité. Dans certains cas, elles peuvent migrer vers d’autres endroits de l’organisme et continuer à s'y développer (on parle de métastase).

Les cancers ont pour origine une accumulation d’anomalies génétiques (ou mutations ) au sein d’une cellule. Leurs causes sont multiples : hérédité, environnement, virus , vieillissement, habitudes personnelles, etc…Même si aujourd’hui les traitements existants (médicaments, rayons X, chirurgie) sont plus efficaces que par le passé, ils restent agressifs et ont de nombreux effets secondaires. Par exemple, ils ne visent pas spécifiquement les cellules cancéreuses et tuent également des cellules saines. La thérapie génique , l’immunothérapie (qui consiste à stimuler les défenses naturelles), ainsi que la vectorisation sont aujourd’hui porteuses d’espoir. Dans un futur plus lointain, des nanorobots "injectés" dans le corps devraient être capables de tuer spécifiquement les cellules cancéreuses.